科技日報北京11月17日電 （記者張夢然）通tong過guo表biao征zheng人ren類lei和he小xiao鼠shu皮pi層ceng中zhong同tong源yuan異yi構gou體ti多duo樣yang性xing的de程cheng度du
，英ying國guo埃ai克ke塞sai特te大da學xue領ling導dao的de一yi項xiang新xin研yan究jiu揭jie示shi了le大da腦nao中zhong基ji因yin表biao達da的de複fu雜za性xing，包bao括kuo識shi別bie出chu了le與yu阿e爾er茨ci海hai默mo症zheng、自閉症和精神分裂症等疾病相關基因的新異構體。研究表明，人類大腦中表達的基因可能產生比以前認為的更多的蛋白質。

人類DNA序列中編碼了約2萬個基因，但每個基因都可通過“選擇性剪接”過guo程cheng產chan生sheng的de許xu多duo不bu同tong基ji因yin版ban本ben或huo異yi構gou體ti進jin行xing表biao達da。選xuan擇ze性xing剪jian接jie大da大da增zeng加jia了le基ji因yin組zu的de編bian碼ma複fu雜za性xing，其qi重zhong要yao性xing在zai於yu，這zhe些xie異yi構gou體ti具ju有you不bu同tong的de功gong能neng特te性xing

，在zai健jian康kang和he疾ji病bing中zhong發fa揮hui著zhe作zuo用yong。

已知選擇性剪接在中樞神經係統中特別重要，它在大腦的發育和功能中也發揮作用。在新近發表於《細胞報告》上的研究中，埃克塞特大學喬納森·米mi爾er教jiao授shou領ling導dao的de團tuan隊dui使shi用yong新xin型xing長chang讀du測ce序xu法fa來lai表biao征zheng完wan整zheng的de轉zhuan錄lu本ben
，描miao述shu了le人ren類lei和he小xiao鼠shu大da腦nao中zhong存cun在zai的de所suo有you異yi構gou體ti。他ta們men此ci次ci檢jian測ce到dao的de大da約yue一yi半ban的de異yi構gou體ti
，以yi前qian都dou沒mei有you被bei描miao述shu過guo
，而er這zhe些xie新xin異yi構gou體ti中zhong大da多duo數shu都dou擁yong有you編bian碼ma蛋dan白bai質zhi的de潛qian力li。

研究人員說：“異(yi)構(gou)體(ti)具(ju)有(you)廣(guang)泛(fan)的(de)功(gong)能(neng)，選(xuan)擇(ze)性(xing)剪(jian)接(jie)在(zai)調(tiao)節(jie)大(da)腦(nao)中(zhong)的(de)基(ji)因(yin)功(gong)能(neng)方(fang)麵(mian)起(qi)著(zhe)重(zhong)要(yao)作(zuo)用(yong)
，與(yu)許(xu)多(duo)腦(nao)部(bu)疾(ji)病(bing)有(you)關(guan)。現(xian)在(zai)，我(wo)們(men)首(shou)次(ci)表(biao)征(zheng)了(le)人(ren)類(lei)和(he)小(xiao)鼠(shu)大(da)腦(nao)中(zhong)所(suo)存(cun)在(zai)的(de)不(bu)同(tong)異(yi)構(gou)體(ti)
，並(bing)探(tan)索(suo)了(le)大(da)腦(nao)發(fa)育(yu)過(guo)程(cheng)中(zhong)會(hui)發(fa)生(sheng)的(de)差(cha)異(yi)。研(yan)究(jiu)確(que)定(ding)了(le)數(shu)千(qian)種(zhong)新(xin)大(da)腦(nao)表(biao)達(da)異(yi)構(gou)體(ti)，證(zheng)實(shi)了(le)皮(pi)層(ceng)中(zhong)選(xuan)擇(ze)性(xing)剪(jian)接(jie)的(de)重(zhong)要(yao)性(xing)

，其(qi)顯(xian)著(zhu)增(zeng)加(jia)了(le)轉(zhuan)錄(lu)多(duo)樣(yang)性(xing)，支(zhi)持(chi)大(da)腦(nao)中(zhong)基(ji)因(yin)調(tiao)控(kong)的(de)重(zhong)要(yao)機(ji)製(zhi)。”

研yan究jiu人ren員yuan表biao示shi，人ren類lei和he小xiao鼠shu大da腦nao之zhi間jian特te定ding基ji因yin的de異yi構gou體ti多duo樣yang性xing存cun在zai重zhong大da差cha異yi，胎tai兒er和he成cheng人ren皮pi質zhi之zhi間jian的de巨ju大da變bian化hua也ye表biao明ming選xuan擇ze性xing剪jian接jie在zai神shen經jing發fa育yu中zhong的de重zhong要yao作zuo用yong。

喬納森·米爾說：“我們很高興地發現與3種腦部疾病（阿爾茨海默症、自閉症和精神分裂症）相關的基因都具有許多以前未描述過的新異構體。我們正在探索這些異構體在疾病發作中是如何發揮作用的。”

總編輯圈點

選擇性剪接,是指從一個mRNA前體中通過不同的剪接方式產生不同的mRNA剪jian接jie異yi構gou體ti。相xiang同tong的de分fen子zi，不bu同tong的de結jie構gou，也ye就jiu有you了le不bu同tong的de功gong能neng
，有you了le多duo種zhong多duo樣yang的de生sheng物wu世shi界jie。選xuan擇ze性xing剪jian接jie在zai中zhong樞shu神shen經jing係xi統tong中zhong特te別bie重zhong要yao
，但dan是shi它ta究jiu竟jing發fa揮hui什shen麼me作zuo用yong
，還hai有you待dai進jin一yi步bu揭jie示shi。這zhe次ci，科ke研yan人ren員yuan表biao征zheng了le人ren和he小xiao鼠shu大da腦nao中zhong存cun在zai不bu同tong異yi構gou體ti
，而er且qie特te定ding基ji因yin的de異yi構gou體ti多duo樣yang性xing存cun在zai重zhong大da差cha異yi。大da腦nao對dui我wo們men來lai說shuo仍reng然ran是shi一yi片pian神shen秘mi領ling域yu，科ke研yan人ren員yuan用yong各ge種zhong不bu同tong的de工gong具ju
，沿yan著zhe不bu同tong路lu徑jing出chu發fa
，試shi圖tu全quan方fang位wei揭jie開kai大da腦nao的de神shen秘mi麵mian紗sha。