新華社北京10月21日電（記者李恒、田曉航）記者從21日開幕的2023年中國罕見病大會了解到，我國建立中國罕見病診療服務信息係統，截至今年9月底
，已登記罕見病病例約78萬例，罕見病在認知
、診療等方麵不斷邁出新步伐。

　　“這對了解我國罕見病流行病學、臨床診療和醫療保障現狀具有重要意義，也為製定人群幹預策略、完善配套服務體係、完善患者醫療保障製度、提高藥物可及性提供了科學參考。”國家衛生健康委醫政司司長焦雅輝在開幕式上介紹。

　　北京協和醫院院長
、中國罕見病聯盟副理事長張抒揚介紹，約80%的罕見病與遺傳有關，約50%的罕見病在兒童期起病。雖然罕見病單病種患病率低
，但由於人口基數大，我國罕見病患者規模龐大。

　　2019年，我國遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠(yuan)程(cheng)會(hui)診(zhen)機(ji)製(zhi)。各(ge)級(ji)醫(yi)療(liao)機(ji)構(gou)通(tong)過(guo)中(zhong)國(guo)罕(han)見(jian)病(bing)診(zhen)療(liao)服(fu)務(wu)信(xin)息(xi)係(xi)統(tong)進(jin)行(xing)罕(han)見(jian)病(bing)病(bing)例(li)診(zhen)療(liao)信(xin)息(xi)登(deng)記(ji)。北(bei)京(jing)協(xie)和(he)醫(yi)院(yuan)作(zuo)為(wei)全(quan)國(guo)罕(han)見(jian)病(bing)診(zhen)療(liao)協(xie)作(zuo)網(wang)的(de)國(guo)家(jia)級(ji)牽(qian)頭(tou)醫(yi)院(yuan)

，建(jian)立(li)國(guo)家(jia)罕(han)見(jian)病(bing)多(duo)學(xue)科(ke)診(zhen)療(liao)平(ping)台(tai)，不(bu)斷(duan)縮(suo)短(duan)患(huan)者(zhe)平(ping)均(jun)確(que)診(zhen)時(shi)間(jian)。

　　焦(jiao)雅(ya)輝(hui)說(shuo)，國(guo)家(jia)衛(wei)生(sheng)健(jian)康(kang)委(wei)將(jiang)按(an)照(zhao)動(dong)態(tai)調(tiao)整(zheng)機(ji)製(zhi)，對(dui)罕(han)見(jian)病(bing)診(zhen)療(liao)協(xie)作(zuo)網(wang)醫(yi)院(yuan)適(shi)時(shi)進(jin)行(xing)調(tiao)整(zheng)，及(ji)時(shi)納(na)入(ru)積(ji)極(ji)開(kai)展(zhan)相(xiang)關(guan)工(gong)作(zuo)的(de)罕(han)見(jian)病(bing)診(zhen)療(liao)協(xie)作(zuo)網(wang)醫(yi)院(yuan)以(yi)外(wai)的(de)醫(yi)院(yuan)，並(bing)將(jiang)工(gong)作(zuo)落(luo)實(shi)不(bu)到(dao)位(wei)的(de)協(xie)作(zuo)網(wang)醫(yi)院(yuan)剔(ti)除(chu)出(chu)協(xie)作(zuo)網(wang)。

　　中國罕見病聯盟執行理事長李林康介紹，今年9月
，隨著國家衛生健康委等6個部門聯合製定的《第二批罕見病目錄》公布，我國迄今共有207種罕見病被納入目錄，加強罕見病管理
、各方努力保障和維護罕見病患者健康權益的步伐不斷加快。

　　據(ju)介(jie)紹(shao)，下(xia)一(yi)步(bu)，我(wo)國(guo)將(jiang)強(qiang)化(hua)醫(yi)療(liao)機(ji)構(gou)間(jian)的(de)協(xie)同(tong)配(pei)合(he)，罕(han)見(jian)病(bing)診(zhen)療(liao)協(xie)作(zuo)網(wang)醫(yi)院(yuan)要(yao)落(luo)實(shi)罕(han)見(jian)病(bing)管(guan)理(li)職(zhi)責(ze)，做(zuo)好(hao)病(bing)例(li)信(xin)息(xi)登(deng)記(ji)上(shang)報(bao)工(gong)作(zuo)。各(ge)牽(qian)頭(tou)醫(yi)院(yuan)要(yao)進(jin)一(yi)步(bu)發(fa)揮(hui)輻(fu)射(she)帶(dai)動(dong)作(zuo)用(yong)
，加(jia)快(kuai)建(jian)立(li)與(yu)成(cheng)員(yuan)醫(yi)院(yuan)之(zhi)間(jian)的(de)協(xie)作(zuo)管(guan)理(li)製(zhi)度(du)
，暢(chang)通(tong)雙(shuang)向(xiang)轉(zhuan)診(zhen)
、專家巡診、遠程會診通道，打造罕見病診療的醫聯體。