新華社北京10月21日電（記者李恒、田曉航）記者從21日開幕的2023年中國罕見病大會了解到，我國建立中國罕見病診療服務信息係統，截至今年9月底，已登記罕見病病例約78萬例，罕見病在認知、診療等方麵不斷邁出新步伐。

　　“這對了解我國罕見病流行病學、臨床診療和醫療保障現狀具有重要意義，也為製定人群幹預策略、完善配套服務體係、完善患者醫療保障製度、提高藥物可及性提供了科學參考。”國家衛生健康委醫政司司長焦雅輝在開幕式上介紹。

　　北京協和醫院院長
、中國罕見病聯盟副理事長張抒揚介紹，約80%的罕見病與遺傳有關，約50%的罕見病在兒童期起病。雖然罕見病單病種患病率低，但由於人口基數大
，我國罕見病患者規模龐大。

　　2019年，我國遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網

，建立雙向轉診、遠yuan程cheng會hui診zhen機ji製zhi。各ge級ji醫yi療liao機ji構gou通tong過guo中zhong國guo罕han見jian病bing診zhen療liao服fu務wu信xin息xi係xi統tong進jin行xing罕han見jian病bing病bing例li診zhen療liao信xin息xi登deng記ji。北bei京jing協xie和he醫yi院yuan作zuo為wei全quan國guo罕han見jian病bing診zhen療liao協xie作zuo網wang的de國guo家jia級ji牽qian頭tou醫yi院yuan，建jian立li國guo家jia罕han見jian病bing多duo學xue科ke診zhen療liao平ping台tai

，不bu斷duan縮suo短duan患huan者zhe平ping均jun確que診zhen時shi間jian。

　　焦jiao雅ya輝hui說shuo，國guo家jia衛wei生sheng健jian康kang委wei將jiang按an照zhao動dong態tai調tiao整zheng機ji製zhi，對dui罕han見jian病bing診zhen療liao協xie作zuo網wang醫yi院yuan適shi時shi進jin行xing調tiao整zheng，及ji時shi納na入ru積ji極ji開kai展zhan相xiang關guan工gong作zuo的de罕han見jian病bing診zhen療liao協xie作zuo網wang醫yi院yuan以yi外wai的de醫yi院yuan，並bing將jiang工gong作zuo落luo實shi不bu到dao位wei的de協xie作zuo網wang醫yi院yuan剔ti除chu出chu協xie作zuo網wang。

　　中國罕見病聯盟執行理事長李林康介紹，今年9月，隨著國家衛生健康委等6個部門聯合製定的《第二批罕見病目錄》公布，我國迄今共有207種罕見病被納入目錄，加強罕見病管理、各方努力保障和維護罕見病患者健康權益的步伐不斷加快。

　　據(ju)介(jie)紹(shao)
，下(xia)一(yi)步(bu)，我(wo)國(guo)將(jiang)強(qiang)化(hua)醫(yi)療(liao)機(ji)構(gou)間(jian)的(de)協(xie)同(tong)配(pei)合(he)，罕(han)見(jian)病(bing)診(zhen)療(liao)協(xie)作(zuo)網(wang)醫(yi)院(yuan)要(yao)落(luo)實(shi)罕(han)見(jian)病(bing)管(guan)理(li)職(zhi)責(ze)，做(zuo)好(hao)病(bing)例(li)信(xin)息(xi)登(deng)記(ji)上(shang)報(bao)工(gong)作(zuo)。各(ge)牽(qian)頭(tou)醫(yi)院(yuan)要(yao)進(jin)一(yi)步(bu)發(fa)揮(hui)輻(fu)射(she)帶(dai)動(dong)作(zuo)用(yong)，加(jia)快(kuai)建(jian)立(li)與(yu)成(cheng)員(yuan)醫(yi)院(yuan)之(zhi)間(jian)的(de)協(xie)作(zuo)管(guan)理(li)製(zhi)度(du)，暢(chang)通(tong)雙(shuang)向(xiang)轉(zhuan)診(zhen)
、專家巡診

、遠程會診通道
，打造罕見病診療的醫聯體。