新華社北京10月21日電（記者李恒、田曉航）記者從21日開幕的2023年中國罕見病大會了解到，我國建立中國罕見病診療服務信息係統，截至今年9月底，已登記罕見病病例約78萬例，罕見病在認知、診療等方麵不斷邁出新步伐。

　　“這對了解我國罕見病流行病學
、臨床診療和醫療保障現狀具有重要意義
，也為製定人群幹預策略、完善配套服務體係、完善患者醫療保障製度、提高藥物可及性提供了科學參考。”國家衛生健康委醫政司司長焦雅輝在開幕式上介紹。

　　北京協和醫院院長
、中國罕見病聯盟副理事長張抒揚介紹，約80%的罕見病與遺傳有關，約50%的罕見病在兒童期起病。雖然罕見病單病種患病率低，但由於人口基數大，我國罕見病患者規模龐大。

　　2019年，我國遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠(yuan)程(cheng)會(hui)診(zhen)機(ji)製(zhi)。各(ge)級(ji)醫(yi)療(liao)機(ji)構(gou)通(tong)過(guo)中(zhong)國(guo)罕(han)見(jian)病(bing)診(zhen)療(liao)服(fu)務(wu)信(xin)息(xi)係(xi)統(tong)進(jin)行(xing)罕(han)見(jian)病(bing)病(bing)例(li)診(zhen)療(liao)信(xin)息(xi)登(deng)記(ji)。北(bei)京(jing)協(xie)和(he)醫(yi)院(yuan)作(zuo)為(wei)全(quan)國(guo)罕(han)見(jian)病(bing)診(zhen)療(liao)協(xie)作(zuo)網(wang)的(de)國(guo)家(jia)級(ji)牽(qian)頭(tou)醫(yi)院(yuan)
，建(jian)立(li)國(guo)家(jia)罕(han)見(jian)病(bing)多(duo)學(xue)科(ke)診(zhen)療(liao)平(ping)台(tai)

，不(bu)斷(duan)縮(suo)短(duan)患(huan)者(zhe)平(ping)均(jun)確(que)診(zhen)時(shi)間(jian)。

　　jiaoyahuishuo，guojiaweishengjiankangweijianganzhaodongtaitiaozhengjizhi，duihanjianbingzhenliaoxiezuowangyiyuanshishijinxingtiaozheng
，jishinarujijikaizhanxiangguangongzuodehanjianbingzhenliaoxiezuowangyiyuanyiwaideyiyuan，bingjianggongzuoluoshibudaoweidexiezuowangyiyuantichuchuxiezuowang。

　　中國罕見病聯盟執行理事長李林康介紹，今年9月
，隨著國家衛生健康委等6個部門聯合製定的《第二批罕見病目錄》公布
，我國迄今共有207種罕見病被納入目錄，加強罕見病管理、各方努力保障和維護罕見病患者健康權益的步伐不斷加快。

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