新華社北京10月21日電（記者李恒、田曉航）記者從21日開幕的2023年中國罕見病大會了解到，我國建立中國罕見病診療服務信息係統，截至今年9月底，已登記罕見病病例約78萬例，罕見病在認知、診療等方麵不斷邁出新步伐。

　　“這對了解我國罕見病流行病學、臨床診療和醫療保障現狀具有重要意義，也為製定人群幹預策略、完善配套服務體係、完善患者醫療保障製度、提高藥物可及性提供了科學參考。”國家衛生健康委醫政司司長焦雅輝在開幕式上介紹。

　　北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟副理事長張抒揚介紹

，約80%的罕見病與遺傳有關，約50%的罕見病在兒童期起病。雖然罕見病單病種患病率低，但由於人口基數大
，我國罕見病患者規模龐大。

　　2019年
，我國遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網，建立雙向轉診、yuanchenghuizhenjizhi。gejiyiliaojigoutongguozhongguohanjianbingzhenliaofuwuxinxixitongjinxinghanjianbingbinglizhenliaoxinxidengji。beijingxieheyiyuanzuoweiquanguohanjianbingzhenliaoxiezuowangdeguojiajiqiantouyiyuan，jianliguojiahanjianbingduoxuekezhenliaopingtai，buduansuoduanhuanzhepingjunquezhenshijian。

　　焦(jiao)雅(ya)輝(hui)說(shuo)，國(guo)家(jia)衛(wei)生(sheng)健(jian)康(kang)委(wei)將(jiang)按(an)照(zhao)動(dong)態(tai)調(tiao)整(zheng)機(ji)製(zhi)，對(dui)罕(han)見(jian)病(bing)診(zhen)療(liao)協(xie)作(zuo)網(wang)醫(yi)院(yuan)適(shi)時(shi)進(jin)行(xing)調(tiao)整(zheng)，及(ji)時(shi)納(na)入(ru)積(ji)極(ji)開(kai)展(zhan)相(xiang)關(guan)工(gong)作(zuo)的(de)罕(han)見(jian)病(bing)診(zhen)療(liao)協(xie)作(zuo)網(wang)醫(yi)院(yuan)以(yi)外(wai)的(de)醫(yi)院(yuan)，並(bing)將(jiang)工(gong)作(zuo)落(luo)實(shi)不(bu)到(dao)位(wei)的(de)協(xie)作(zuo)網(wang)醫(yi)院(yuan)剔(ti)除(chu)出(chu)協(xie)作(zuo)網(wang)。

　　中國罕見病聯盟執行理事長李林康介紹，今年9月

，隨著國家衛生健康委等6個部門聯合製定的《第二批罕見病目錄》公布，我國迄今共有207種罕見病被納入目錄，加強罕見病管理、各方努力保障和維護罕見病患者健康權益的步伐不斷加快。

　　據ju介jie紹shao
，下xia一yi步bu
，我wo國guo將jiang強qiang化hua醫yi療liao機ji構gou間jian的de協xie同tong配pei合he，罕han見jian病bing診zhen療liao協xie作zuo網wang醫yi院yuan要yao落luo實shi罕han見jian病bing管guan理li職zhi責ze
，做zuo好hao病bing例li信xin息xi登deng記ji上shang報bao工gong作zuo。各ge牽qian頭tou醫yi院yuan要yao進jin一yi步bu發fa揮hui輻fu射she帶dai動dong作zuo用yong
，加jia快kuai建jian立li與yu成cheng員yuan醫yi院yuan之zhi間jian的de協xie作zuo管guan理li製zhi度du，暢chang通tong雙shuang向xiang轉zhuan診zhen、專家巡診、遠程會診通道
，打造罕見病診療的醫聯體。